Болезнь Халлервордена-Шпатца - редкое дегенеративное заболевание нервной системы, которое определяется генетически. Чаще всего диагностируется у детей от 4 до 12 лет, у которых, в частности, можно увидеть прогрессирующий парез конечностей и нарушение походки. Каковы причины и другие симптомы болезни Халлервордена-Шпатца? Можно ли это вылечить?
Болезнь Халлервордена-Шпатца, или энцефалопатия с отложением железа в головном мозге или нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, - редкое генетическое заболевание, которое обычно развивается у детей. Его суть заключается в отложении большого количества железа в черной субстанции и бледных глобулах - частях мозга, которые контролируют автоматические движения человека и мышечный тонус, а также регулируют положение тела. Как железо нейротоксично для мозга? Вероятно, инициируя процесс образования активных форм кислорода. Их избыток может вызвать окислительный стресс, который приводит к гибели клеток и постепенной дегенерации центральной нервной системы.
Выделяют четыре типа болезней Халлервордена-Шпатца: раннее детство (развивается до 10 лет), позднее детство (диагностируется с 5 до 10 лет), ювенильный тип (диагностируется от 10 до 20 лет). .) и тип взрослых с преобладающими симптомами болезни Паркинсона.
Болезнь Халлервордена-Шпатца встречается один раз на шесть миллионов рождений и поэтому классифицируется как редкое заболевание.
Болезнь Халлервордена-Шпатца - причины
Заболевание вызвано наследственной генетической мутацией в гене PANK2. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для появления симптомов заболевания должны быть унаследованы две дефектные копии одного и того же гена (по одной мутированной копии от каждого родителя).
Болезнь Халлервордена-Шпатца - симптомы
Симптомы болезни Халлервордена-Шпатца:
- дистония - возникновение непроизвольных движений, вызывающих скручивание и сгибание различных частей тела, что часто заставляет пациента принимать неестественную позу,
- ненормальная (жесткая) походка
- слабость дистальных отделов конечностей (кистей и запястий и стоп),
- полая стопа или косолапость (дефект, состоящий из постоянного подошвенного сгибания стопы и приведения переднего отдела стопы),
- на цыпочках
- характерное выражение лица - «застывшее» от боли, с сардонической улыбкой и сокращением мышц широкой шеи.
Кроме того, бывают дисфагия, то есть затруднение глотания, и дизартрия, то есть нарушения речи. Больные дети говорят сквозь зубы, их голос становится скрипучим, высоким, временами слегка гнусавым, и, наконец, они теряют способность говорить, хотя все еще понимают его. Также существуют нарушения зрения, вызванные пигментной дегенерацией сетчатки с атрофией зрительных нервов.
Деменция характерна для запущенной стадии болезни. Однако только у определенной группы пациентов наблюдается задержка интеллекта. Некоторые пациенты сохраняют способность анализировать и понимать, что часто связано с психическими расстройствами, такими как вспышки насилия и депрессия.
Эти симптомы необратимы и усиливаются по мере развития болезни.
Болезнь Халлервордена-Шпатца - диагностика
С целью диагностики заболевания проводится магнитно-резонансная томография, которая показывает наличие отложений железа в бледной глобуле и в черной субстанции. Также проводятся молекулярные тесты для подтверждения наличия мутаций в гене PANK2.
Болезнь Халлервордена-Шпатца - лечение
Причинное лечение генетических заболеваний невозможно, поэтому терапия направлена на уменьшение отдельных симптомов болезни. Для этого используются физиотерапия, гимнастика, гипнотерапия и расслабляющий массаж мышц. В течение нескольких лет также использовалась глубокая стимуляция мозга (DBS), заключающаяся в имплантации стимулятора в ядро бледного шара. Этот метод позволяет немного облегчить симптомы болезни. Также есть попытки использовать пероральный хелатор железа, но безуспешно.
Болезнь Халлервордена-Шпатца - прогноз
Обычно от постановки диагноза до смерти пациента проходит от 3 до 11 лет. Непосредственными причинами смерти чаще всего являются пневмония и дыхательная недостаточность, усугубляющаяся поражением дыхательного центра.
Читайте также: Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) Мышечная дистрофия Дюшенна: причины и симптомы. Реабилитация при дистрофии ... ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика
