Болезнь Канавана: причины и течение

Болезнь Канавана - тяжелое и неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Он наследуется генетически, и единственный способ лечения - генная терапия. Как проявляется болезнь Канавана? Как это можно уменьшить?

Болезнь Канавана, а точнее Канавана-ван Богерта-Бертрана (другое название - губчатая лейкодистрофия), представляет собой генетически обусловленное губчатое перерождение нервной системы. Мы относим их к числу неизлечимых заболеваний обмена веществ. Причина заболевания может быть найдена в мутации гена (ASPA), ответственной за правильное управление ферментом N-ацетиласпартаза. Когда этого фермента недостаточно, в мозге накапливается метаболит, называемый ацетиласпартатом. Это, в свою очередь, приводит к дегенерации белого и серого вещества мозга и постепенному разрушению мозга.

Также прочтите: Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание Редкие заболевания - недооцененная проблема Синдром Ашера - редкое генетическое заболевание. Симптомы и лечение синдрома Ашера

Симптомы болезни Канавана

Заболевание может быть врожденным, детским, подростковым или поздним (очень редкие случаи). Обычно родители в какой-то момент понимают, что их многомесячный ребенок практически не развивается. Хотя к этому моменту 3-4-месячный ребенок должен крепко держать голову, это не так. Он не переворачивается на животе, и примерно в 7 месяцев, когда он должен сесть, он все еще просто ложится. Кроме того, существует ряд других тревожных симптомов, побуждающих к посещению бесчисленного количества специалистов, которые часто ошибочно ставят диагноз. Очень долгий путь и множество исследований привели к точному диагнозу.

Симптомы врожденной и детской болезни Канавана:

• большая голова
• особенно быстро окружность головы увеличивается в возрасте от 3 до 6 месяцев
• синдром вялого ребенка, снижение мышечного тонуса
• задержка психофизического развития
• слепота с атрофией зрительного нерва в возрасте 6-18 месяцев
• нет прибавки в весе
• Эпилептические припадки
• рвота, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
• сложно или нет речи
• проблемы с засыпанием

Как правило, дети с болезнью Канавана не ходят, не разговаривают, не могут есть самостоятельно, имеют плохое зрение (или не имеют вообще), часто не держат голову жестко, а их физическое развитие останавливается на уровне нескольких месяцев от роду. С другой стороны, ментальный более-менее соответствует возрасту. Родители пострадавших детей говорят, что они словно в ловушке своего тела. Они не могут говорить, но хотят общаться с миром по-своему - с минимальными жестами и мимикой.

Симптомы подростковой и поздней формы:

• ступор
• потеря памяти
• проблемы со зрением, ведущие к слепоте
• парез

Болезнь Канавана была впервые описана в 1931 году американским невропатологом Миртель Канаван. Он передается аутосомно-рецессивно, что означает, что больной должен получить дефектный ген как от отца, так и от матери. Это случается очень редко - один раз на миллион рождений, чуть чаще у мальчиков.

Болезнь Канавана: диагноз

Для постановки диагноза необходимо выполнить ряд биохимических тестов, таких как концентрация NAA (N-ацетиласпартазы) в сыворотке крови, моче и спинномозговой жидкости, кроме того, проводятся визуализирующие исследования - компьютерная томография и магнитный резонанс, а также ЭЭГ и ЭНГ (электронейрография ).

Лечение болезни Канавана

В настоящее время у нас есть только средства и лекарства, которые борются с симптомами болезни. В связи со снижением мышечного напряжения в терапии используются различные формы реабилитации и массажа. Прогрессивной потере зрения способствуют все более сильные очки, а снотворное помогает заснуть.

Генная терапия, которая кажется единственным возможным способом преодолеть причину болезни Канавана, все еще находится на экспериментальной стадии, хотя выглядит очень многообещающей. На сегодняшний день в США он одобрен как единственный метод лечения детей с этим заболеванием. Он включает введение здоровых генов в мозг пациента с использованием изолированных зрелых нервных стволовых клеток или стволовых клеток плода. К сожалению, пока прогнозы не оптимистичны. Дети, пораженные болезнью Канавана, живут в среднем 3-10 лет. В более мягком варианте - дольше.