Близкое происхождение и необходимость амниоцентеза

У меня уже 18 неделя беременности, и я знаю, что это последний вызов на инвазивный тест под названием амниоцентез. Я забеременела двоюродной сестрой, так что наши отцы - братья. Я сделал тесты Паппа, и они оказались очень положительными, низкая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом, который включает этот тест. Из-за родства я все время думаю об амниоцентезе, но зная, что существует вероятность повреждения плода или других осложнений, я чувствую беспокойство и смирение. У нас одна группа крови Rh- с отцом ребенка.

Из-за взаимосвязи в основном увеличивается риск заболеваний, связанных с мутациями отдельных генов, и это требует «целевой» диагностики, потому что сам амниоцентез обычно выполняется с целью анализа хромосом и не позволяет оценить отдельные гены. При нормальном ультразвуковом изображении и двойном результате теста, который не указывает на повышенную вероятность хромосомной аберрации, амниоцентез неоправдан с медицинской точки зрения, но вы должны обсудить это лично в генетической клинике.

Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.

Он уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.

Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.