Существует множество генетических причин смерти при беременности, но именно хромосомные аномалии являются причиной 70 процентов всех выкидышей. Самый простой способ определить, вызвали ли они выкидыш, - пройти генетическое тестирование. Метод NGS считается наиболее эффективным и открывает новые диагностические возможности.
Метод NGS (Next Generation Sequencing) - в чем его новшество в определении причины выкидыша? Метод NGS, то есть секвенирование нового поколения, представляет собой инновационный метод считывания ДНК человека, основанный на прямом доступе к генетическому коду. Из-за своей точности он называется эталонным методом для всех других генетических тестов. NGS - исключительно чувствительный метод, который анализирует несколько сотен тысяч показаний для каждой хромосомы. Это намного больше, чем старые методы, которые исследовали только несколько десятков участков хромосомы и, следовательно, давали гораздо меньше информации.
Все остальные методы (микроматрицы, рыба) используют в исследованиях свет и маркеры. В то же время они используют передовую оптику, которая может быть ненадежной и неисправной.
Еще одним преимуществом метода NGS является возможность считывать полную и непрерывную запись ДНК, в отличие от других методов, которые позволяют исследовать только часть генетического кода. Во время секвенирования каждому образцу предоставляется дополнительный элемент защиты в виде молекулярного кода, чтобы полностью исключить возможность путаницы, что делает NGS очень надежным и надежным генетическим тестом.
С момента появления технологии секвенирования NGS стал незаменимым инструментом в молекулярной биологии. Это позволило получить неограниченное представление о генетической информации любых организмов на ранее недостижимом уровне.Благодаря своей универсальности, он используется во многих областях науки, от медицины до эволюционной биологии и сельского хозяйства. NGS наиболее широко используется в медицинской диагностике. Чаще всего он используется при экстракорпоральном оплодотворении. Кроме того, он позволяет получить исчерпывающую информацию о ДНК эмбриона с точки зрения потенциальных генетических мутаций и заболеваний. Обладая этими знаниями, у врачей есть шанс помочь парам, которые подвергаются повышенному риску развития генетических дефектов у плода.
Исследование причин выкидыша
Генетические тесты позволяют быстро и эффективно исследовать причины выкидыша на материале для аборта. Существующих стандартных методик в большинстве случаев оказалось достаточно. Эффективность таких тестов высока и позволяет выявить практически все самые распространенные генетические дефекты. По оценкам, эффективность тестов стандартными методами составляет около 85 процентов, что для медицинской диагностики является очень высоким уровнем. Генетические исследования причин выкидыша становятся все более распространенными и являются будущим лечения привычных выкидышей.
Уверенность в диагностике причины выкидыша - NGS
Если причины выкидыша не могут быть определены с помощью базового генетического тестирования, тест NGS - это шанс получить ответ, который может выявить все возможные генетические дефекты. Их определение позволяет определить, явились ли аномалии кариотипа плода причиной выкидыша. Обнаружение аберрации у мертвого плода точно показывает причину выкидыша и определяет вероятность сохранения последующих беременностей. Иногда она также выявляет хромосомную аномалию у одного из партнеров, ставшую причиной выкидыша.
Стоит знатьГенетический тест определяет следующие этапы диагностики и имеет большое психологическое значение для пары, потерявшей беременность. Недостатком метода NGS является его цена, которая в сочетании с классическими методами генетического исследования причин выкидыша может показаться дорогостоящей. Стандартные генетические тесты стоят около 800 злотых, а NGS - более 2 000 злотых. По этой причине секвенирование следующего поколения не полностью заменило все методы генетического тестирования.
